מה הסיכוי שתסמונת כל כך נדירה תפגע באותה משפחה פעמיים? את השאלה הזאת שואלים את עצמם מידי יום רפאל איפרגן ורות כהן, זוג אחים תושבי נתיבות ואופקים ששתי בנותיהן אובחנו כלוקות בתסמונת רט. למרות הקושי והכאב, קמים כל בוקר רפאל ורות ולפניהם מטרה אחת: להעניק חיים רגילים עד כמה שניתן עבור הבנות שלהן. הכתבה המלאה תובא ביום שישי בגיליון "דין וחשבון".
אחת מתוך 11,000. זה המספר שמספר את סיפורה של הכואב של תסמונת רט. תסמונת נדירה מאוד וקשה במיוחד הפוגעת בעיקר בבנות ומתאפיינת באובדן יכולות מוטוריות, גדילה מואטת של המוח, הפרעות בהליכה, התקפים אפילפטיים ואיבוד יכולת הדיבור. עם התסמונת הזאת מתמודדים האחים רפאל ורות, שמגדלים במסירות אין קץ את שתי בנותיהן, תמר בת ה 15 והדסה בת ה 8 שאובחנו כלוקות בתסמונת.
אחד הקשיים באבחון התסמונת הוא שהבנות הלוקות בה גדלות באופן רגיל לחלוטין עד גיל חצי שנה ויש בעיה גדולה לאבחן את הבעיה האמיתית, על רקע חוסר המודעות הגדול שקיים לגבי המחלה בכל רחבי העולם. בין גיל חצי שנה לשנה מתחילה הנסיגה הקשה במצבן והן הופכות תלותיות בסביבה באופן מוחלט. דרך התקשורת היחידה של הלוקות בתסמונת היא באמצעות העיניים ולכן יש הקוראים להן "מלאכיות הדממה". התסמונת עשויה לפגוע גם בבנים אך המספרים הידועים כיום בספרות הרפואית לגבי מקרים כאלה הם אפסיים.
תמר כהן. צילום באדיבות המשפחה
בראיון יוצא דופן ומרגש במיוחד החליטו רפאל ורות לספר את סיפורם הנדיר והמרגש בעיקר על מנת להעלות את המודעות לתסמונת שמדירה שינה מעיניהם של רופאים וחוקרים רבים ברחבי העולם. במהלך הריאיון הם משתפים בקשיים שהם חווים, בתמיכה האינסופית אחד בשני ועד כמה המקרה שבו לשני אחים יש שתי בנות עם התסמונת הוא נדיר.
"כשתמר הייתה קטנה שמתי לב שמשהו לא רגיל. השלתי את עצמי שזה משהו קטן ומיד הכל יסתדר" מספרת רות. "ככל שהיא גדלה הבנתי שזה יותר משמעותי. הלכתי איתה לכל רופא אפשרי והם לא הבינו מה יש לה. רק בגיל שנתיים הצליחו לאבחן אותה וזה אומר שאיבדתי הרבה זמן מחייה שבו יכולתי לטפל בה ולעזור לה. עברנו תלאות רק כדי להבין מה יש לה. אחרי כל כך הרבה זמן והבנה מוחלטת של מה שיש לה הרגשתי שאני באבל. זה היה חודש שלם של הרגשה כאילו איבדתי את הילדה שלי, ראיתי שחורות" מספרת רות בגילוי לב.
לעומתה, אחיה רפאל מספר שהקבלה שלו הייתה קלה יותר. "אני לא לקחתי את המחלה של הדסה הבת שלי קשה כמו רות כי כבר הייתי בתוך זה בגלל תמר אחיינית שלי. ידעתי לקראת מה אני הולך והבנתי מה באמת קורה מהר מאוד. בגיל שנתיים ראיתי שהילדה שלי עדיין לא הולכת ושום דבר שאנחנו עושים לא עוזר, הלכנו לבירור גנטי שנמשך שנה שלמה ורק אז היא אובחנה באופן סופי". מספר רפאל על תהליך הגילוי.
למרות שהם עושים כל מה שאפשר עבור הבנות שלהן, רות מבינה את המצב ומשלימה איתו. "עם כמה שננסה, זה מאוד קשה להעניק להן חיים רגילים, כי החיים שלהן לא כאלה ויש להן נתונים אחרים מכל אדם אחר. לפעמים אני מצליחה לגרום לתמר לעשות פעולות קטנות עם הידיים, אבל אני מבינה שזה לא זה ואי אפשר להתגבר על זה ועל הבעיה הגדולה" מספרת רות.